Szóval, tegnap ott hagytuk abba, hogy Anya kibukott azon, hogy mostantól százalékokban és kockázati tényezőkben mérik, és visszasírta az előző terhességét, ahol az volt a legnagyobb probléma, hogy „jaj, anyuka, csak nehogy sokat hízzon!”. (Elvégre, ha valaki még nem múlt el 37 éves, attól még lehet halálra szekálni hülyeségekkel…)

Mára volt időzítve egy ultrahang diagnosztika a klinikán, ami arra hivatott, hogy a szonográfus szakember jó alaposan átnézze minden porcikámat, kiszűrve az eltéréseket, illetve az eltérések hiánya alapján feltételesen kizárja az eltéréseket… Mert ilyenkor nem diagnosztizálnak, csak szűrnek.
 

Anya egész éjjel netezett, kb. 2 órát aludt összesen, de közben jól kiművelte magát statisztikából és valószínűség számításból, és a Down-szindróma, és hasonló veleszületett genetikai betegségek magyarországi statisztikáiból, az elmúlt 20 évre visszamenőleg.

Az apropót ugyebár az adta a rémületnek, hogy a doktornéni tegnap túl vastagnak talált a tarkóredőmet. Hát, én már csak ilyen nyakas vagyok ezek szerint.
 

Anya elolvasott persze minden fórumot is, minden anyuka beszámolóját, aki hasonló cipőben járt az elmúlt 10 évben, és bizony találkozott sok-sok vidáman végződő, és sajnos nem vidáman végződő történettel is. Reggel 6-kor úgy kapcsolta ki a laptopot, hogy most már tényleg lesz ami lesz, több információ már nem segít semmiben.
 

Az ultrahangon a világ legkedvesebb szonográfusa, Áginéni vizsgált engem, és Anyáékat olyan érthetően és korrektül tájékoztatta mindenről – beleszőve saját szakmai tapasztalatát is a protokollon és a szoftver kockázatelemző képességén túl -, hogy Anya az első két percben megnyugodott: Nem lesz itt semmi baj.
Apa is benn volt, végigmozizta a majdnem 1 órás eseményt.

A dolog a tarkóredő megméréssel kezdődött, mivel ez volt a rémület forrása tegnap: nagyon gyorsan kiderült, hogy a tarkóredőm kereken 3.0 mm, ami azt jelenti, hogy pont a határ, ami önmagában semmit nem jelent, azért kell a nagy átfogó vizsgálat, hogy kiderüljön, hogy más egyéb eltérési lehetőségekkel együtt milyen eredmények jönnek majd ki.
 

És akkor Áginéni végigment mindenen: a szívemen (kamrák, pitvarok) az orrcsontomon, az arc-koponya által bezárt szögön, a combcsont méretén, a szívverésemen, a szívfrekvencián, a köldökzsinórban található ereken, és így tovább.

Minden a lehető legjobb, legoptimálisabb értéken van, kijelenthetjük, hogy remek formában vagyok. Minden mért eredmény NEM igazolt a Down-szindróma lehetőségét.
Kiderült, hogy van két vesém, van gyomrom, és már pisilni is tudok.
10-10 ujjacskám van a kezeimen és a lábaimon, és az agykamráim is úgy néznek ki, ahogy annak kell.

Szó szerint minden rendben.
Csak hát a tarkóredő vastagsága van a határon, amire Áginéni azt mondta, hogy így összességében ő nem aggódna.

Aztán bejött a főorvosbácsi is, aki végignézte a rólam készült képeket, méreteket, minden paramétert, és nagyon elégedett volt.

Aztán ezeket az adatokat bevitték abba a szoftverbe, ami kiszámolja a kockázatot statisztikailag. Ha az érték 1:150 alatt van, akkor az már nagy kockázat, és a szűrés pozitívnak minősül. Ha efölött van, akkor nyugika van, de Magyarországon minden 37. évét betöltött terhes anyucit minden értéktől függetlenül elküldenek genetikai tanácsadásra, ahonnan rövid út vezet a beszúrásos kromoszómavizsgálatig.
 

Míg a szoftver számolt, addig a főorvosbácsi Anyáékkal beszélgetett, hogy ezek nagyon jó eredmények, nem kell aggódni, de a protokoll az, hogy genetikai tanácsadás, stb… Amit persze nem kell elfogadni, de nekik az a feladatuk, hogy tovább küldjenek.
 

Anyáék bólogattak, de közben tudták mindketten, hogy nem lesz itt semmi féle beszúrogatás meg tanácsadás egyelőre, ugyanis az, hogy 5 kritikus markerből 1 van a határon – pont a határon, nem fölötte kicsivel, hanem pont rajta -, illetve minden más vizsgált jellemző szinte tökéletes, az még józan paraszti ésszel is azt jelenti, hogy nincs baj. Egyszerűen ilyen a tarkóredőm. (Nem beszélve arról, hogy full normális tarkóredő eredménnyel is születnek végül beteg gyerekek, még Down-szindrómások is :(). Azt se felejtsük el, hogy az előzményekben, és a rokonságban, soha senkinek nem volt genetikai, vagy veleszületett betegsége!
 

Szóval, ment a csevegés, amikor elkészült a gép az elemzéssel: 1:19.
Baromi rossz eredmény. Statisztikailag.
Anya később megnézte a grafikonokat, amiket kapott, és bizony, a szoftver szerint a 3.0 NT eredmény messze nem normális, hanem a 2.0 a normális felső határa. Naná, hogy nagy kockázati arányt számol a gép!
Az orvosok szerint viszont pont normális a 3.0. NT érték.

Ilyenkor teszi fel a kérdést az egyszeri kismama: kinek higgyek? Az orvosnak, vagy a szoftvernek?
Te kinek hinnél?
 

Az éjszaka Anya rengeteget megtudott a genetikai megbetegedések statisztikájáról. Például azt, hogy a Down-kóros élve születések előfordulása a korrekt és bárki számára hozzáférhető szűrés ellenére nem csökken! Ugyanúgy ingadozik, mint a világ minden más országában. Egyik évben picit kevesebb, másik évben picit több, összességében az elmúlt 20 évben folyamatosan növekszik.
 

Tehát a szűrés semmit nem segít, nincs ráhatása az eredményekre.
De ez még nem minden. Konkrétan a Down- szindrómások terhesség alatti felderítési rátája 45%, ami elég rossz arány a többi genetikai károsodáshoz képest. (Az átlag 61-62% körül van, más betegségeknél.)

Plusz még egy érdekesség: a terhesség alatt felderített Down-szindrómások elég kicsi, de szignifikáns hányada egyszerűen eltűnik, anélkül, hogy terhességmegszakítás lenne a történet vége. Tehát Down-szindrómásnak titulált babák végül mégsem lesznek azok?
Ez az anomália egyetlen más veleszületett betegségnél sem fordul elő a statisztikában!
 

Ezek fényében Anya és Apa megnyugodtak. Anya hazafelé mondta Apának, hogy ezer féle képpen tudná racionalizálni a döntést, de egyszerűen csak ennyi: nem vizsgálódunk tovább. A jövőben mennek a hagyományos vizsgálatok, a 19-20. hét környékén lesz még egy nagy ultrahang, de egyébként a kocka el van vetve: megtartanak mindenképp. (Pezsgőőőőőt!)

Anya egyébként megint elnevette magát,  miközben engem néztek, olyan flikk-flakkokat csináltam: ugráltam, „szaladtam”, hadonásztam, forgolódtam, (rászolgáltam a becenevemre: maradok Spuri). Aztán úgy 40 perc elteltével összekuporodtam és szunyáltam egyet, és 10 percig nem is lehetett felébreszteni. Hiába no, fárasztóak ezek a vizsgálatok.
 

Anya nemsoká felhívja a doktornénit, és megbeszéli vele a továbbiakat.
Január végén fogok születni, és íme egy értelmezhetetlen gyurmafigura rólam. (Apa szerint nagy hókuszpókusz ez a 4D ultrahang, mert a hagyományoson minden sokkal jobban látszik.)